第 3 节 人类遗传病 第五章 基因突变及其他变异 涡阳二中 蒋兵强 一 问题探讨 科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的 基因 ob ，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究 还发现，如果向 ob 基因突变（该基因无法表达） 的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下 降。 讨论 : 1. 人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗？ 人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决 定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下，肥胖是由 于遗传物质和营养过多共同作用的结果。 一 问题探讨 讨论 : 2. 有人认为“人类所有的疾病，都是基因病，” 你能说出这种提法到依据吗？你同意这种观点 吗？ 有人提出“人类所有的病都是基因病”。这种说法依据的可能是基 因控制生物的性状这一生物学规律。因为人体患病也是人体表现出 来的性状，而性状是由基因控制的，从这个角度看，说疾病都是基 因病，是有一定道理的。 然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基因的缺陷 引起的，如大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病。 你知道吗 1. 随着生活水平的提高和医疗卫生条件的改善，人类的传染性 疾病大多已经逐渐得到控制，而人类得遗传性疾病得发病率 和死亡率却有逐年增高得趋势。 2. 人类遗传病已经成为威胁人类健康的一个重要因素。 二 人类遗传病 遗传病可能是先天形成的，也可能 先天性 疾病 家族性疾 人类遗传 病 病 是后天形成的，如有些遗传病可在 个体生长发育到一定年龄才表现出 来（如秃顶）；后天性疾病也不一 定不是遗传病。 先天性疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠 期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性 心脏病或先天性白内障。 二 人类遗传病 单基因遗传病 概 因遗传物质 念 改变引起的 人类疾病 多基因遗传病 分类 染色体异常遗 传病 遗传病 人类遗传病 染色体异常 500 多基因遗传 100 单基因遗传 0 8000 1000 2000 3000 4000 5000 6000 7000 8000 9000 二 受控一 对等位 基因制 的遗传 病。已 发现 8000 多种。 1. 单基因遗传病 显性遗 传病 隐性遗 传病 常染色体显性：并指， 多指，软骨发育不良 X 染色体显性：抗维生 素 D 佝偻病 常染色体隐性：苯丙酮 尿症，白化病 X 染色体隐性：色盲， 血友病，进行性肌营养 不良 二 受两对 或以上 等位基 因控制 的人类 遗传 病。 2. 多基因遗传病 特点 家族聚集现象 冠心病 冠心病 原发性高血压 青少年型糖尿 易受环境影响 病 在群体中发病率 较高 哮喘病等 哮喘 二 3. 染色体异常遗传病 染色体数目异常 由染色体变 异引起的遗 传病。已经 发现的有 500 多 种。几乎涉 及人类的每 一对染色 体。 染色体结构异常 XXY XYY 21 三体综合 征 男性第二性 征不发育， 睾丸发育不 全，无生殖 能力，智力 一般较低。 男性，睾丸 发育不全， 多数无生殖 能力，身材 高大，智力 正常或略 低，性情爆 烈，常有攻 击行为。 患者的智力 低于常人， 身体发育缓 慢，并且表 现出特殊的 面容 猫叫综合征等 三 调查人群中的遗传病 1 ．调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病， 如红绿色盲、白化病、高度近视 (600 度以上 ) 等。 2 ．调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样 调查，并保证调查的群体足够大。 某种遗传病的发病率＝ 某种遗传病的患者数 某种遗传病的被调查人 数 ×100% 3 ．调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调 查，绘制遗传系谱图。 三 调查人群中的遗传病 4 ．调查过程 确定调查的目的和要求 制定调查计划 实施调查活动 整理、分析调查资料 以小组为单位 , 确定组内人 员 确定调查病例 制定调查记录 表 明确调查方 式 讨论调查时应注意的问 题 得出调查结论 , 撰写调查报告 四 遗传病的的危害 我国的现状 1. 遗传 病患者比 例： 20% —— 25% 2. 新生 儿先天性 遗传缺陷 约为 1.3% 3. 自然 流产中， 约 50% 是染色体 异常引起 4.21 三 体综合征 的人数在 100 万 以上 5. 每年 仅有染色 体畸变， 造成 52 万例自发 流产 四 遗传病的的危害 危害 1. 危害人类健 康，降低人口素 质 2. 给患者，和家 庭，社会带来严 重的经济负担和 精神负担 3. 某些精神病患 者给社会治安带 来危害 五 遗传病的监测和预防 最简单有效 在近亲结婚的情况下，双方从 1. 2.禁止近亲结婚 3. 4. 遗传咨询 产前诊断 适龄婚育 共同祖先那里继承同一种致病基因的 机会会大大增加，双方很可能都是同 一种致病基因的携带者。 五 遗传病的监测和预防 2.适龄婚育 遗传咨询 1.4. 3. 禁止近亲结婚 产前诊断 医生对咨 1 询对象进行身体 检查，了解家族 病史，对是否患 有某种遗传病作 出诊断。 3 推算出后 代的再发风 险率 2 分析遗 传病的传 递方式 向咨询 4 对象提出防治 对策和建议， 如进行产前诊 断、终止妊娠 等 五 遗传病的监测和预防 羊水 检查 3.遗传咨询 产前诊断 1.2. 4. 禁止近亲结婚 适龄婚育 B超 检查 孕妇 血细 胞检 查 绒毛 细胞 检查 基因 检测 五 遗传病的监测和预防 基因检测是指通过检测人体细胞中 的 DNA 序列，以了解人体的基因状 况。基因检测可以精确地诊断病因。 人的血液、唾液、精液、毛发或人 体组织等，都可以用来进行基因检 测。检测父母是否携带遗传病的致病 基因，也能够预测后代患这种疾病的 概率。 五 遗传病的监测和预防 基因治疗是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基 因，从而达到治疗疾病的目的。 1990 年，美国科学家实施了世界上第一例临床基因治 疗。 1991 年 10 月，在复旦大学薛京伦教授团队和长海医院 医生的合作下，对一个患有血友病的小男孩进行基因治疗。科 学家将带有健康人正常凝血因子基因的病毒导入男孩体外培养 的皮肤细胞，并制成基因治疗临床注射用的针剂，注入男孩体 内，最终使他恢复健康。这是全世界第二个遗传病基因治疗的 成功案例。 经过几十年的发展，基因治疗的研究已经取得了不少进展，其 发展趋势是令人鼓舞的，但在临床上还存在稳定性和安全性等 问题。 五 遗传病的监测和预防 4.产前诊断 适龄婚育 1.3. 2. 禁止近亲结婚 遗传咨询 20 岁以下妇女所生的子女中，各种先天性 疾病的发病率，要比 24-34 岁妇女所生的 子女的发病率高出 50% 。 女方 24-29 岁，男方 25-35 岁为佳。 六 简 称 人类基因组计划与人体健康 HGP (Human Genome Project) 启动时间 1990 年 完成时间 2003 年 目 测定人类基因组的全部 DNA 序列，解读其中包含的遗传信息 的 参 加国 美国，英国，德国，日本，法国，中国（ 1 ％） 结 人类基因组由大约 31.6 亿个碱基对组成 , 已发现的基因约为 2.02.5 万个 果