第 5 章 基因突变及其他变异 第 1 节 基因突变和基因重组 福岛核电站 讨论： 这些污水中的放射性物质可 能给海洋生物甚至人类造成什 么样的影响 ? 生 物 变 异 一、基因突变的实 例1. 镰状细胞贫血 易破裂 , 使人患 溶血性贫血，严 重时会导致死亡 。 正常红细胞 镰状红细胞 血红蛋白分子的部分氨基酸顺序 正常→ 缬氨酸 - 组氨酸 - 亮氨酸 - 苏氨酸 - 脯氨酸 - 谷氨酸 - 谷氨酸 - 赖 氨酸 -…… 异常→ 缬氨酸 - 组氨酸 - 亮氨酸 - 苏氨酸 - 脯氨酸 - 缬氨酸 - 谷氨酸 - 赖 氨酸 -…… 观察正常和异常的血红蛋白分子的氨基酸发生了什么改变？ 思考 · 讨论 镰刀型贫血形成的原因 T DNA A 转录 mRNA A U 谷氨酸 正常 缬氨酸 异常 翻译 氨基酸 蛋白质 (1) 请查阅密码子表，完成镰状细 胞贫血病因的图解。 想一想，该病形成的直接原因是什 么？根本原因是什么？ 直接原因：血红蛋白的氨基酸序 列发生了改变。 根本原因：编码血红蛋白的基因 的碱基对发生替换，即基因改变 。 (2) 这种疾病能否遗传？怎样遗传 ？ 突变的 DNA 复制后，通过减数分裂进 入生殖细胞 , 可将突变基因遗传给后 代。 (3) 如果这个基因发生碱基的增添 或缺失，氨基酸的序列也会发生改 变吗？所对应的性状呢？ 活动：探究基因碱基对的增添和缺失对蛋白质结构的影响 若某基因正常表达的过程如下： 5’…ATCCAATGACTTATCCTGACTAGAGTGT…3’ 3’…TAGGTTACTGAATAGGACTGATCTCACA…5’ 5’…AUCCAAUGACUUAUCCUGACUAGAGUGU…3’ 甲硫氨酸—苏氨酸—酪氨酸—脯氨酸—天冬氨酸 起始： AUG GUG 终止： UAA UAG 若该基因某处的碱基发生了增添或者缺失，其表达出 UGA ？ 的氨基酸序列有何变化？ 请你通过演绎推理得出相应的结果 2. 基因突变：DNA 分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱 基序列的改变。 ATCCG TAGGC （正 常） AACCG TTGGC 替换 A CCG T GGC 缺失 ATTCCG 增加 TAAGGC 基因突变对氨基酸序列的影响 碱基对 对氨基酸序列的影响影响 范围 替换 只改变 1 个氨基酸或不改变 小 增添 不影响插入位置前的序列， 影响插入位置后的序列。 大 缺失 不影响缺失位置前的序列， 影响缺失位置后的序列。 大 mRNA 密码子 密码子 2 1 密码子 密码子 3 4 密码子 密码子 密码子 5 6 7 密码子 8 (4) 基因突变一定会导致生物性状改变吗？ 黄身 长翅 红眼 --ATGCA…TGCATCCATG…CTAGCCATCGGTATG…GACAG----TACGT…ACGTAGGTAC…GATCGGTAGCCATAC…CTGTC--- 基因突变若为隐性突变，如 AA→Aa ，不会导致性状的改变。 果蝇某 DNA 上几个基因分布示意图 改变蛋白质中个别氨基酸，但蛋白质的功能不变。 基因突变可能发生在没有遗传效应的 DNA 片段上 。 U U A U U G 亮氨酸 (5) 基因突变都会遗传给后代吗 原密码子 ？ 基因突变若发生在配子中，则可以遗传给后代； 突变密码子 基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。 若发生在体细胞中，一般不能遗传。 有些植物的体细胞发生基因突变，可以通过无性生殖遗传 。 4. 细胞的癌变 正常结肠上皮细胞 讨论： （ 1 ）从基因角度看，结肠癌发生的原因是 什么？ 抑癌基因Ⅰ突变 （ 2 ）健康人的细胞中原癌基因和抑癌基因 吗？它们的作用是什么？ 原癌基因突变 （ 3 ）根据图示推测，癌细胞和正常细胞相 比，具有哪些明显的特征？ 抑癌基因Ⅱ突变 抑癌基因Ⅲ突变 癌细胞转移 癌 讨论： （ 1 ）从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？ 原癌基因或抑癌基因发生突变，导致正常细胞的生长和增殖失 控而变成癌细胞。 （ 2 ）健康人的细胞中原癌基因和抑癌基因吗？它们的作用是什么 ？ 有。原癌基因：负责调节细胞周期，控制细胞生长和增殖的进程 抑癌基因：抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡 （ 3 ）根据图示推测，癌细胞和正常细胞相比，具有哪些明显的特 征？ 细胞 癌变的原因 原癌基因 突变或过 量表达 主要负责调解细胞 周期，控制细胞生 长和分裂的进程。 相应蛋白质活性过强 细胞癌变 抑癌基因 主要是阻止细胞不 正常的增殖，或者 促进细胞凋亡。 突变 蛋白质活性减弱或失去活性 细胞癌变 讨论： （ 1 ）从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？ 原癌基因或抑癌基因发生突变，导致正常细胞的生长和增殖失 控而变成癌细胞。 （ 2 ）健康人的细胞中原癌基因和抑癌基因吗？它们的作用是什么 ？ 有。原癌基因：负责调节细胞周期，控制细胞生长和增殖的进程 抑癌基因：抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡 （ 3 ）根据图示推测，癌细胞和正常细胞相比，具有哪些明显的特 征？能够无限增殖，形态结构发生显著变化，细胞膜上的糖蛋白等物 质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移等 。 二、基因突变的原因 阅读资料，分析归纳基因突变的原因有哪些？ 【资料 1 】 二战时，美国在日本的广岛、长崎投下两颗原子弹，导致以后大量畸形胎 儿 出生，畸形生物出现。 【资料 2 】 苏丹红的致癌原理：苏丹红进入人体后，在过氧化物酶的作用下形成苯和 萘 环羟基衍生物，进一步生成自由基，自由基可以与 DNA 、 RNA 等结合，从而产 生致癌作用。 【资料 3 】 乙肝病毒的致癌原理：肝炎病毒的基因融合于肝细胞的基因，使肝细胞发 生 变异。肝脏炎症的不断刺激，使肝细胞进一步变异，肝细胞不凋亡，而且不 断地再生，就形成了肿瘤。 (2) 内因 : DNA 复制偶尔 物理因素 : 如紫外线、 X 射线等 (1) 外 因 化学因素 : 如亚硝酸盐、碱基类似物等 生物因素 : 如某些病毒的遗传物质等 发生错误等 三、基因突变的特 点 从以下图片，你能归纳出基因突变的什么特点吗 ？ 白色皮毛牛犊 白眼果蝇 白化苗 短腿安康羊 （中） 基因突变具有普遍性 植物的个体发育 受精卵 胚 幼苗 具根茎叶的植株 分化出花芽的植株 性成熟的植株 发生在个体发育的任何时期，生物体的任何部位。可以发生 在细胞内的不同 DNA 分子上，以及同一 DNA 分子的不同部位。 基因突变具有随机性 灰色 白色 黑色 基因突变具有不定向性 黄色 基因 突变率 大肠杆菌组氨酸缺陷型基因 玉米的皱缩基因 小鼠的白化基因 人类色盲基因 2×10 1×10-6 -6 1×10-5 3×10-5 自然状态下，基因突 变的频率是很低的。 基因突变具有低频性 大多数基因突变对生物体是有害的，只有少数是有利的， 有些既无害也无益。 基因突变具有有害性 三、基因突变的意 义 基因突变 产生新基因 生物变异的根本来源 形成新性状 生物进化的原始材料 是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，生物进化的原始材 料。 四、基因重组 (1) 概念：在生物体进行有性生殖的过程中，控 制不同性状的基因的重新组合。 “ 一母生九子，九子各不同”这 种差异怎么造成的？ 什么时候发生基因重组？为什么会发生？ 猫由于基因重组而产 生的毛色变异 原因一： 时期：减数第一次分裂的后期 ① 基因的自由组合 : 非同源染色体上的非等位基因自由组合 A b B A AB 和 ab Ab 和 aB a B a b