考点 32 人类遗传病 高考频度：★★★★☆ 难易程度：★★★★☆ 1．人类遗传病 （1）概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 （2）人类遗传病的特点、类型及实例(连线) 2．遗传病的监测和预防 （1）手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。 （2）遗传咨询的内容和步骤 3．人类基因组计划及其影响 （1）目的：测定人类基因组的全部 DNA 序列，解读其中包含的遗传信息。 （2）意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。 4．常染色体遗传与伴性遗传的综合分析 （1）明确伴性遗传与遗传基本定律之间的关系 ①伴性遗传与基因的分离定律的关系：伴性遗传的基因在性染色体上，性染色体也是一对同源染 色体，所以从本质上来说，伴性遗传符合基因的分离定律。 ②伴性遗传与基因的自由组合定律的关系：在分析既有由性染色体上基因控制又有由常染色体上 的基因控制的两对或两对以上性状的遗传现象时，由性染色体上基因控制的性状按伴性遗传处 理，由常染色体上基因控制的性状按基因的分离定律处理，整体上按基因自由组合定律处理。 （2）基因位于 X 染色体上还是位于常染色体上的判断 ①若相对性状的显隐性是未知的，且亲本均为纯合子，则用正交和反交的方法判断，即： 正反交实验⇒ ②若相对性状的显隐性已知，只需一个杂交组合判断基因的位置，则用隐性雌性个体与显性雄性 纯合个体杂交方法判断，即： 隐性雌×显性雄 （3）基因是伴 X 染色体遗传还是 X、Y 染色体同源区段的遗传 适用条件：已知性状的显隐性和控制性状的基因在性染色体上。 ①基本思路一：用“纯合隐性雌×纯合显性雄”进行杂交，观察分析 F1 的性状，即： 纯合隐性雌×纯合显性雄⇒ ②基本思路二：用“杂合显性雌×纯合显性雄”进行杂交，观察分析 F1 的性状。即： 杂合显性雌×纯合显性雄⇒ （4）基因位于常染色体上还是 X、Y 染色体同源区段 ①设计思路 隐性的纯合雌性个体与显性的纯合雄性个体杂交，获得的 F1 全表现为显性性状，再选子代中的 雌雄个体杂交获得 F2，观察 F2 表现型情况。即： ②结果推断 5．调查人群中的遗传病 （1）实验原理 ①人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。 ②遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。 （2）实验步骤 考向一 人类遗传病的判断 1．已知一男子患有某种单基因遗传病，其父母和妻子均正常，但妻子的母亲也患有该遗传病。下列叙述 不合理的是(　　) A．若该病为伴 X 染色体遗传病，则这对夫妇所生子女患该病的概率为 50% B．若该病为伴 X 染色体遗传病，则男性中的发病率等于该致病基因的基因频率 C．若该病为常染色体遗传病，则该男子的父母都是杂合子，其妻子的父母都是纯合子 D．若男子有一个患同种遗传病的妹妹，则这对夫妇所生子女患该病的概率相等 【答案】 C 【解析】 根据该男子患有某种单基因遗传病，其父母均正常，可判断该病为隐性遗传病。若该病为伴 X 染色体隐性遗传病，由于妻子正常。妻子的母亲患有该遗传病，妻子一定为杂合子，这对夫妇所生子女患 该病的概率为 50%，A 正确；若该病为伴 X 染色体隐性遗传病，男性 X 染色体上只要含有致病基因即患病， 则男性中的发病率等于该致病基因的基因频率，B 正确；若该病为常染色体隐性遗传病，妻子的父亲可能 为杂合子，C 错误；若男子有一个患同种遗传病的妹妹，则可判断该病为常染色体隐性遗传病，这对夫妇 所生子女患该病的概率相等，D 正确。 2．下列关于遗传方式及遗传特点的描述中，不正确的是 选项 A B 遗传方式 遗传特点 伴 X 染色体隐性遗 患者男性多于女性，常表现交叉遗 传 传 伴 X 染色体显性遗 传 患者女性多于男性，代代相传 C 伴 Y 染色体遗传 男女发病率相当，有明显的显隐性 D 常染色体遗传 男女发病率相当，有明显的显隐性 A．A B．B C．C D．D 【答案】 C 【解析】 伴 X 染色体隐性遗传病，发病特点：男患者多于女患者；男患者将至病基因通过女儿传给他 的外孙（交叉遗传），A 正确。伴 X 染色体显性遗传病，发病特点：女患者多于男患者，B 正确。伴 Y 染色体遗传病，发病特点：父传子，子传孙，患者全为男性，C 错误。常染色体遗传病，男女发病率相 当，与性别无关，有明显的显隐性，D 正确。 考向二 单基因遗传病的分析 3．人类遗传病调查中发现两个家系都有甲遗传病(基因为 A、a)和乙遗传病(基因为 B、b)患者，系谱图 如下。若Ⅰ3 无乙病致病基因，正常人群中 Aa 基因型频率为 10－4。以下分析错误的是(　　) A．甲病和乙病的遗传方式分别为常染色体隐性遗传和伴 X 染色体隐性遗传 B．Ⅰ2 和Ⅰ4 基因型一定相同 C．若Ⅱ5 与Ⅱ6 结婚，生一个同时患甲、乙两病的男孩的概率为 1/128 D．若Ⅱ7 与Ⅱ8 再生育一个女儿，则该女儿患甲病的概率为 1/60 000 【答案】 C 【解析】 分析系谱图可知，Ⅰ1 和Ⅰ2 没有甲病，但其女儿有甲病说明甲病是常染色体隐性遗传病； Ⅰ3 无乙病致病基因，Ⅰ4 也没有乙病，其儿子有乙病，说明乙病是伴 X 染色体隐性遗传病，A 项正确； Ⅰ2 因为其儿子有乙病，女儿有甲病，所以一定是甲病和乙病致病基因的携带者；Ⅰ 4 儿子既有甲病也 有乙病，所以她也是甲病和乙病致病基因的携带者，B 项正确；Ⅱ5 有 1/3AAXBY、2/3AaXBY，Ⅱ6 有 1/3AA、2/3Aa 和 1/2XBXB、1/2XBXb，他们的后代中患甲病的概率是 2/3×2/3×1/4＝1/9，后代患乙病 的概率是 1/2×1/4＝1/8，所以生一个同时患甲乙两病的男孩的概率是 1/9×1/8＝1/72，C 项错误；Ⅱ7 和 Ⅱ8 都没有病，但Ⅱ7 有 1/3AA、2/3Aa，而正常人群中 Aa 基因型频率为 10－4，所以Ⅱ8 的基因型是 Aa 的概率为 10－4，所以女儿患甲病的概率为 2/3×1/10 000×1/4＝1/60 000，D 项正确。 技法提炼 1．携带致病基因≠患病，如隐性遗传病中的携带者 Aa 不患病。 2．不携带致病基因≠不患遗传病，如 21 三体综合征。 3．速判遗传病的方法 4．下图是某先天性聋哑家族的系谱图，己知Ⅱ-4 和Ⅱ-6 不携带该病的致病基因，且该病在群体中的发病 率为 1/10 000。下列说法错误的是 A．先天性聋哑是常染色体隐性遗传病 B．Ⅰ-1、Ⅰ-2、Ⅲ-1、Ⅲ-2—定是杂合子 C．Ⅲ-1 与正常女性婚配，子代患病概率为 1/202 D．若Ⅲ-5 和Ⅲ-6 近亲婚配，子代患病概率为 1/24 【答案】D 【解析】据图分析，图中Ⅰ-1、Ⅰ-2 正常，而他们的女儿Ⅱ-2 患病，说明先天性聋哑为常染色体隐性遗 传病，假设致病基因为 a，则Ⅰ-1、Ⅰ-2 基因型都是 Aa，Ⅱ-2 基因型为 aa。已知该病在群体中的发病 率 为 1/10 000 ， 则 a 的 频 率 =1/100 ， A 的 频 率 =99/100 ， 因 此 正 常 人 中 杂 合 子 所 占 比 例 为 （2×1/100×99/100）÷（2×1/100×99/100+99/100×99/100）=2/101。根据以上分析已知，先天性聋哑是常 染色体隐性遗传病，A 正确；由于Ⅱ-2 基因型为 aa，则其正常的亲本和子女都是杂合子，即图中的Ⅰ1、Ⅰ-2、Ⅲ-1、Ⅲ-2—定是杂合子，B 正确；Ⅲ-1 基因型为 Aa，正常女子是杂合子的概率为 2/101，则 后代患病的概率=2/101×1/4=1/202，C 正确；Ⅱ-3 是杂合子的概率是 2/3，Ⅱ-4 为 AA，则Ⅲ-5 是杂合子 的概率为 2/3×1/2=1/3，同理Ⅲ-6 是杂合子的概率也是 1/3，因此Ⅲ-5 和Ⅲ-6 近亲婚配，子代患病概率为 1/3×1/3×1/4=1/36，D 错误。 考向三 由减数分裂异常导致的遗传病分析 5．大量临床研究表明，β 淀粉样蛋白代谢相关基因突变引起 β 淀粉样蛋白过度产生，导致家族性阿尔兹海 默症的发生；β 淀粉样蛋白基因位于 21 号染色体上，21 三体综合征患者常常会出现阿尔兹海默症症状。 下列有关分析错误的是(　D　) A．21 三体综合征患者可能因多出一个 β 淀粉样蛋白基因而易患阿尔兹海默症 B．阿尔兹海默症产生的根本原因是发生了基因突变 C．21 三体综合征产生的原因是减数分裂时 21 号染色体未能正常分离 D．调查阿尔兹海默症的发病率需要对多个患者家系进行调查 【答案】 D 【解析】 21 三体综合征患者细胞中有 3 个 21 号染色体，而 β 淀粉样蛋白基因位于 21 号染色体上，故可能 因多出一个 β 淀粉样蛋白基因而易患阿尔兹海默症，A 正确；根据题意可知，β 淀粉样蛋白代谢相关基 因突变引起 β 淀粉样蛋白过度产生，导致家族性阿尔兹海默症的发生， B 正确；21 三体综合征患者的 细胞内多了一条 21 号染色体，产生的原因是父亲或母亲减数分裂时 21 号染色体未能正常分离，C 正确； 调查阿尔兹海默症的发病率需要在人群中进行随机抽样调查，D 错误。 6．如图为先天性愚型的遗传图解，据图分析，以下叙述错误的是 A．若发病原因为减数分裂异常，则患者 2 体内的额外染色体一定来自父方 B．若发病原因为减数分裂异常，则患者 2 的父亲在减数第二次分裂后期可能发生了差错 C．若发病原因为减数分裂异常，则患者 1 体内的额外染色体一定来自其母亲 D．若发病原因为有丝分裂异常，则额外的染色体是由胚胎发育早期的有丝分裂过程中染色单体不分离 所致 【答案】 C 【解析】 由图可知，患者 2 体内有两条相同的染色体，是由父亲的一条染色体形成的两条子染色体， 因而，可以确定是由父亲减数第二次分裂异常造成的，A、B 项正确；患者 1 体内的 3 条染色体不能确 定来自父亲，还是来自母亲，二者均有可能，C 项错误；若发病原因为有丝分裂异常，则额外染色体可 能是胚胎发育早期的有丝分裂过程中，染色单体形成的子染色体没有分开所致，D 项正确。 考向四 常染色体遗传与伴性遗传的实验分析与探究 7．用纯合子果蝇作为亲本研究两对相对性状的遗传实验，结果如表所示。下列说法不正确的是 (与眼色相 关的基因用 B、b 表示，与体色相关的基因用 A、a 表示) P 组合 ① ♀灰身红眼、♂黑身白眼 ② ♀黑身白眼、♂灰身红眼 A．果蝇的灰身、红眼是显性性状 F1 ♀灰身红眼、♂灰身红眼 ♀灰身红眼、♂灰身白眼 B．由组合②可判断控制眼色的基因位于 X 染色体上 C．若组合①的 F1 随机交配，则 F2 雌果蝇中纯合的灰身红眼占 1/16 D．若组合②的 F1 随机交配，则 F2 雄果