第二章：基因和染色体的关系 2.3 伴 性 遗 传 问题探讨 　　红绿色盲是一种常见的人类遗传病，患 者由于色觉障碍，不能像正常人一样区分红 色和绿色。据调查，在红绿色盲患者中，男 性远远多于女性。 　　抗维生素 D 佝偻病也是一种遗传病，患 者常表现出 O 型腿、骨骼发育畸形、生长发 育缓慢等症状。但这种病与红绿色盲不同， 患者中女性多于男性。 问题探讨 1 、为什么上述两种遗传病在遗传上总是和性别相关联 ？ 这两种遗传病的致病基因很可能位于性染色体，因此，它总是 和性别相关联。 2 、为什么两种遗传病与性别关联的表现又不同呢？ 这两种遗传病的基因都位于 X 染色体上，但一种致病基因为 隐性，另一种致病基因为显性，因此，两种遗传病与性别关联 的表现又不同。 知识回顾 常染色体 : 雌雄个体细胞中相同，不决定性别的染色体。 性染色体 : 雌雄个体细胞中不相同，决定性别的染色体。 果蝇体细胞中，含有 3 对常染色体 1 对性染色体，雌性含有两 个同型的性染色体用 XX 表示，雄性含有两个异型的性染色体用 XY 表示。 人类男性和女性染色体组型图 男性体细胞染色体组成 女性体细胞染色体组成 人体细胞含有 23 对染色体：常染色体 22 对，性染色体 1 对 。 人类的性别是由性染色体决定，女性用 XX 表示，男性用 XY X 染色体携带着许多个基因， Y 染色体只有 X 染色体大小的 1/5 左右，携带的基因比较少，所以许多位于 X 染色体上 的基因在 Y 染色体上没有相应的等位基因。 Y 非同源区段 X Y X 和 Y 同源区 段 X 非同源区段 一、伴性遗传的概念 性染色体 基　因 决定 决定 性别 性状 决定性状的基因位于性染色体上，在遗传上总是与性别相关联，这 种现象叫做伴性遗传。例如人类的红绿色盲和抗维生素 D 佝偻病 。 若决定性状基因位于常染色体上，则遗传与性别无关。 二、人类的红绿色盲 约翰 · 道尔顿 1792 年 ， 英 国 人 道 尔 顿 （ 17661844 ）在观察一朵花时发现了十分奇怪的现象 ，这朵花在白天和晚上呈现出两种不同的颜色。 这种现象只有他和他的弟弟观察到，其他人说这 朵花始终是粉红色的，道尔顿决定弄清楚原因， 经过认真分析和比较，他发现自己和弟弟对一些 颜色识别不清，原来这是一种色盲现象，为此他 发表了论文《有关视觉的离奇事实——附观察记 录》，成为第一个发现色盲的人。后来他从事化 学等方面的研究，提出了化学史上著名的“原子 论” 。由此可见，善于发现问题，执着的寻求答 思考•讨论 分析人类的红绿色盲 研究人类的遗传病，可以从遗传系谱图中获取资料。下图是 一个色盲家族系谱图。 Ⅰ Ⅱ 1 1 2 2 3 45 6 Ⅲ 1 正常男性 婚配 2 3 4 5 6 7 正常女性 Ⅰ 、Ⅱ…代表世代数 8 9 1 0 男性患者 1 1 1 2 女性患者 1 、 2… 代表各世代中的个体 思考•讨论 分析人类的红绿色盲 Ⅰ Ⅱ 1 1 2 2 3 45 6 Ⅲ 1 2 3 4 5 6 7 8 9 1 0 ① 红绿色盲基因位于 X 还是位于 Y 染色体 上？ ② 红绿色盲基因是显性还是隐性基因？ 1 1 1 2 思考•讨论 分析人类的红绿色盲 Ⅰ Ⅱ 1 1 2 2 3 45 6 Ⅲ 1 2 3 4 5 6 7 8 9 1 0 1 1 1 2 ③ 若用 B 和 b 分别表示正常色觉和色盲基因，写出每个个体的基 因型。 1 、正常色觉与红绿色盲的基因型和表现型 女性 基因型 XBXB 表现型 正常 携带者 色盲 XBXb XbXb 男性 XB Y 正常 X bY 色盲 2 、男女婚配方式有六种： XBXB X XBY XBXb X XBY XbXb X XBY XBXB X XbY XBXb X XbY XbXb X XbY 女性正常与男性红绿色盲婚配 配子 子代 女性正常 X 男性色盲 XB XB XbY XB XBXb Xb Y XBY 女性携带者 男性正常 1 ： 1 男性的色盲基因传女不传男 亲代 女性携带者与男性正常婚配 配子 子代 女性携带者 X 男性正常 XB Xb XBY XB Xb XB Y XBXB XBXb XBY XbY 女性正常女性携带者男性正常 男性色盲 1 ： 1 ： 1 男性的色盲基因只能来自母亲 亲代 女性携带者与男性色盲婚配 亲代 子代 XB XBXb Xb XbXb 男性色盲 XbY Xb XBY Y XbY 女性携带者女性色盲男性正常 男性色盲 1 ： 1 ： 1 ： 1 女儿色盲父亲必色盲 配子 女性携带者 X XB Xb 女性色盲与男性正常婚配 亲代 子代 Xb XBXb X 男性正常 XBY XB Y XbY 女性携带者 男性色盲 1 ： 1 母亲色盲儿子一定色盲 配子 女性色盲 Xb Xb 3 、伴 X 染色体隐性遗传病的特点 ① 患者中男性多于女性：因为男性只含一个致病基因 (XbY) 即患色盲，而女性只含一个致病基因 (XBXb) 并不患 病而只是携带致病基因，她必须同时含有两个致病基因 (XbXb) 才会患色盲。 ② 隔代交叉遗传 ③ 女性患者，其父和子必患病 三、抗维生素 D 佝偻病 患者由于对 P 、 Ca 吸收不良而导致骨发育障碍。患者常常表现 为 X 型（或 0 型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等 症状。 女性 男性 基因型 表现型 XDXD 患者 XDXd 患者 XdXd 正常 伴 X 染色体显性遗传病的特点 •女性患者多于男性患者 •具有连续遗传现象 •父患病女必患病，子患病母必患病 XDY 患者 XdY 正常 四、伴性遗传理论在实践中的应用 1 、在医学和生产实践中应用 根据伴性遗传的规律，可以推算后代的患病概率，从而指导优 生。 例如抗维生素 D 佝偻病的男性患者与正常女性结婚，通过对后 代的患病情况进行分析，从医学角度对他们的生育提出建议。 子代中男性全部正常，女性全部患病 。 例如红绿色盲的女性患者与正常男性结婚，通过对后代的患病 情况进行分析，从医学角度对他们的生育提出建议。 子代中男性全部患病，女性全部正常 。 2 、伴性遗传理论还可指导育种工作 例如用芦花雌鸡与非芦花雄鸡交配，根据羽毛的特征把雌性和 雄性区别开，从而做到多养母鸡，多得鸡蛋。 芦花鸡的性别决定方式是 ZW 型： 雌性的体细胞内，除了含有数对常染色体外，还含有两 个异型的性染色体 ZW 。 雄性的体细胞内，除了含有数对常染色体外，还含有两 个同型的性染色体 ZZ 。